Nail patella dag 2007

Nail patella syndroom (NPS) of Heridity Osteo Onycho Dysplasie (HOOD)

Nail Patella Dag 17-11-2007 ( Nail Patella conference 2007)

Op zaterdag 17 november 2007 vond de tweede Nail Patella Syndroom(NPS) dag plaats in het Mercure Hotel in Bunnik. De dag werd wederom georganiseerd door de Nierpatienten Vereniging Nederland. Na het grandioze succes van vorig jaar werd al snel duidelijk, toen langzaam de mensen rond 10 uur binnendruppelde, dat ook deze dag weer veel NPS vragen en verhalen zou opleveren. Handjes werden geschut, fototoestellen kwamen uit de tassen en hier en daar werden al een voorzichtige knuffel uitgedeeld bij het weerzien van lotgenoten van een jaar terug.

Nadat iedereen een plaatsje had bemachtigd in Zaal 6 opende Jaap Modderman de dag met een welkomstwoordje en introduceerde tevens de eerste spreker Orthopedisch Chirurg i.o Dhr dr A Swets.

Middels een Powerpoint presentatie hield hij een uitgebreid en duidelijk verhaal over het knie- en elleboog gewricht van mensen met NPS. Alles werd ook geïllustreerd met röntgenfoto’s . Gelukkig toonde Mevr Dr.Ernie Bongers Klinische geneticus, die ook aanwezig was, zich ook een ware ICT deskundige toen de Beamer bij aanvang wat startproblemen vertoonde. Tijdens de presentatie werd Dhr dr A. Swets al snel onder vuur genomen door vragen van de aanwezigen.

Vragen als:

-Kunnen mensen zonder een knieschijf wel lopen. (antwoord; is zeker mogelijk)

-Is het verstandig om een ellebooggewricht te opereren. ( antwoord: neen ivm aanwezigheid zenuwbanen en bloedvaten)

-Welke medicijnen zijn geschikt voor reumatische pijnen.(van persoon tot persoon verschillend

-Wie is in Nederland de orthopeed die het meeste van NPS afweet ? (Is er eigenlijk niet)

De vragen werden op een vakkundige en rustige wijze door Dhr dr. A. Swets naar tevredenheid beantwoord en ook Mevr. dr Ernie Bongers droeg haar steentje daaraan bij door bv aan te geven dat er een verder wetenschappelijk onderzoek gaat plaatsvinden mbt het kniegewricht waarbij mensen met NPS zich kunnen aanmelden om hier aan deel te nemen. Er wordt dan zoveel mogelijk informatie verzameld over het kniegewricht om duidelijk in kaart te brengen of en welke operaties bij welke groep mensen zijn uitgevoerd en wat de uitwerking daarvan is geweest. Daarbij opteerde ze ook dat als mensen bij een eigen orthopeed onvoldoende gehoord worden er de mogelijkheid bestaat om altijd een second-opinion te vragen bij het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Wel vind ze het erg belangrijk om dat plaats te laten vinden via de eigen Orthopeed zodat die contact kan opnemen met het UMC voor advies. Wel is het zaak om dit niet plaats te laten vinden via een arts assistent maar via Prof. dr. A. van Kampen van het UMC Radboud, die als orthopeed het wetenschappelijk onderzoek mbt het knie – en ellebooggewricht heeft verricht. Het voordeel hiervan is dat een eventuele vervolg behandeling of ingreep altijd weer via de eigen orthopeed kan plaatsvinden, met ook een stukje kennisoverdracht. Nadat de ochtend-sessie werd afgesloten met een woord van dank door Jaap Modderman aan Dhr dr. A. Swets. Na de uitgebreide lunch was het tijd voor de ruim 20 NPS aanwezige om vragen te stellen aan Mw Dr E. Bongers.

Vragen als:

Als blijkt dat ik Glaucoma heb, kan ik daar ook voor behandeld worden en zijn er al mensen bekend met NPS die blind zijn geworden?( er is 1 persoon uit Amerika bekend die blind is, en als er sprake is van Glaucoma kan met oogdruppels het proces worden stilgelegd)

Is er een verband te leggen tussen mensen met NPS en het vaker voorkomen van ADHD? (neen)

Kan een kind van een ouder met NPS wat zelf geen NPS heeft toch een kind krijgen met NPS? (Neen)

Is het uitgesloten dat iemand met een lichte mate van NPS bij het ter wereld brengen van een baby met NPS, het kind ook in lichte mate NPS heeft. (Antwoord; een moeder met lichte mate NPS kan een baby ter wereld brengen die in zware mate NPS heeft)

Ook deze vragen werden door Mevr. dr Ernie Bongers naar volle tevredenheid beantwoord. Zij illustreerde bv de vraag Glaucoma met een tekening van het oog.

De vraag over erfelijkheid kreeg een opmerkelijke wending toen 1 van de aanwezige vertelde dat ze zelf geen NPS had maar wel 2 kinderen met NPS en ze nu via de universiteit van Maastricht een mogelijkheid hebben gevonden om via de IVF-PDG methode (IVF=in vitro fertilisatie. PDG= Preïmplantatie genetische diagnostiek) de bevruchte eicel te onderzoeken op de aanwezigheid van Nail Patella Syndroom. Haar aanvraag hiervoor is geaccordeerd en zij hoopt begin 2008 hier gebruik van te kunnen maken. Haar verhaal werd, ondanks de al veelbesproken etische overwegingen, ondersteunend bekrachtigd met een applaus van de aanwezige in de zaal.

Tijdens de ingelaste pauze van het middagprogramma werd een groepsfoto gemaakt van de aanwezige(nps) mensen gemaakt en werd de middag op een informele wijze voortgezet waarbij de aanwezige hun verhalen en vragen konden uitwisselen met de aanwezigen. Rond de klok van 17.00 uur ging de laatste aanwezige huiswaarts met een rugzak vol informatie stiekem misschien al weer uitkijkend naar de volgende Nail Patella conferentie.

In welke vorm die dan zal worden gegoten blijft nog gissen omdat Jaap Modderman bij aanvang van deze dag al aangegeven had dat door de enorme groei van aanwezige op de NPS dag er misschien gekozen wordt om zo’n dag op een wisselende locatie in den landen te laten plaatsvinden om zo niet voor altijd dezelfde mensen enorme reistijden te moeten laten maken. Ook wordt er idee geopperd om misschien in de toekomst een landelijk NPS website te laten lanceren terwijl die nu nog ondergebracht is bij ondergetekende en de Engelse website die onderhouden wordt door Wim v Schaik.

NPS dag