Nail patella dag 2008 Nagel patella

2008

NPS dag

De accomodatie

Op zaterdag 15 november 2008 organiseerde de commissie erfelijke nierziekte van de NVN weer de 3 e Nagel Patella bijeenkomst in Hotel Mecure in Bunnik. Om 10.15 uur druppelde de eerste mensen binnen en startte de dag met een kop koffie met iets lekkers erbij, nadat ze zich hadden aangemeld bij de info stand

Rond de klok van elven heette Jaap Modderman iedereen welkom in Zaal 5 en gaf het woord eerst aan Linda die namens de NVN vertegenwoordigd was als lid van de commissie Jong Volwassenen

nps

Linda van de commissie Jong Volwassen

Zij gaf met behulp van een powerpoint presentatie aan, wat de commissie Jong Volwassene voor leden in de leeftijdscategorie 18-30 jaar kan betekenen.

Enthousiast vertelde ze over hun activiteiten, uitstapjes en bijdrage voor o.a. mensen in deze categorie.

Na deze uitleg gaf Jaap Modderman ook nog eens aan dat lid worden van de NVN ook de nodige voordelen had zoals bv ook begeleiding naar werk via een eigen reintegratieburo. De kosten voor een jaar bedragen 9,10 euro

veel aandacht voor de lezingen

Daarna was het tijd voor de lezing van Mevr. drs.A.M.P. Muradin-Toolens . Zij is oogarts in Utrecht en nauw verbonden met de UMC St Radboud in Nijmegen. Met een duidelijke Powerpoint presentatie klik hier gaf zij een uiteenzetting over Glaucoma: de soorten, hoe je het kan ontdekken, op welke leeftijd Glaucoma veelal voorkomt, en hoe je het kan behandelen. Duidelijk werd in ieder geval dat mensen met NPS vaker Glaucoma kunnen krijgen en dat vanaf de leeftijd van 70 jaar procentueel meer mensen er last van kunnen krijgen. Ook vertelde ze dat niet alleen een verhoogde oogdruk kan duiden op het ontstaan van Glaucoma. De oogzenuw moet daarbij ook bekeken worden om vast te stellen dat de diagnose Glaucoma kan worden vastgesteld. Zelfs bij een normale oogdruk van 18 kan toch sprake zijn van Glaucoma.

nps

Mevr. drs. A.M.P Muradin-Toolens

Het meten van de oogdruk bij een opticien is daarom ook zeker niet voldoende om te checken of er verhoogde kans is voor het krijgen van Glaucoma. Een gezichtsveldmeting en het bekijken van de oogzenuw is daarbij ook zeker noodzakelijk. Prof.dr J.R.M. Cruysberg en Dr Th. Theelen zijn beide bij UMC ST Radboud belast met het oog-onderzoek bij mensen met het Nagel Patella Syndroom, en proberen hiermee de kans op het krijgen van Glaucoma bij mensen met NPS in kaart te brengen.

nps

veel informatie voor de bezoekers

Indien mensen met NPS het niet lukt om een afspraak te maken bij Prof.dr J.R.M. Cruysberg kunnen ze altijd telefonisch contact op nemen met het secretariaat van de afdeling klinische genetica tel (024) 361 39 46 en vragen naar Mevr dr. Ernie Bongers. Zij zal dan bemiddelend optreden om toch een afspraak bij Prof.dr J.R.M. Cruysberg te kunnen arrangeren

Overigens kan Glaucoma goed behandeld worden met medicatie of eventueel operatief in te grijpen.

nps

na afloop bloemen

Na deze interessante uiteenzetting gaf Jaap Modderman het woord aan Dhr drs Siebren Tigchelaar Orthopedisch Chirurg in opleiding. Hij is bezig met het onderzoek naar Patellofemorale afwijkingen van het NPS syndroom.

nps

info

Terwijl 6 % van de röntgenfoto’s van mensen met NPS aan toont dat er geen Patella wordt gezien en ruim 80 % een kleinere knieschijf heeft , duidt dit op veel knieproblemen bij NPS.

De klachten van de knie in relatie met de knieschijf zijn:

Knieschijf instabiliteit 42 %

Knieschijf luxatie’s 29 %

Slotklachten 52 %

Problemen bij zitten met gebogen knieën 39 %

Problemen bij trap op/aflopen 42 % / 38 %

nps

Dhr drs S Tigchelaar

Uit de zaal kwamen ook al erg snel de vragen over o.a

- de problemen met de achillespees in combinatie met het op de tenen lopen, en

-welke sporten kan ik eigenlijk nog wel doen om het kniegewricht niet te veel te belasten.

Deze laatste vraag kwam van een jongere bezoekster die ook duidelijk aangaf dat ze er zich bewust van was dat ze zeker preventief wil bezig zijn richting haar toekomst. Dhr drs. S. Tigchelaar gaf duidelijk aan dat sporten als squash, tennis zeker niet zijn voorkeur heeft. Zwemmen en het rustig rijden op een hometrainer zijn wel aanbevelingswaardig

nps

bloemen voor Dhr drs. S. Tigchelaar

Na de zeer uitvoerige lunch ging het middagprogramma er een stuk informeler aan toe.

Diverse vragen werden door Mevr dr. Ernie Bongers beantwoordt waarbij zeker de nadruk lag op:

-Hebben andere ook elke dag pijn aan knie, armen en schouders en wat doen ze hieraan.

veel vragen

Andere vragen waren o.a

- Ik loop bij de reumatoloog ivm met arthrose maar loop tegen een muur aan door de onbekendheid met NPS,

-Hebben er meer mensen last van de nek en dan met name de C5 – C6,

-welk hoofdkussen kan het best gebruikt worden voor een stabiele ligging en

-wie heeft er advies over het verwijderen van het radiusknopje bij pijn.

nps

en aandachtig luisteren

Duidelijk was in ieder geval al snel dat veel mensen dagelijks hinder ondervinden door het hebben van NPS. Dat de nekklachten ook herkenbaar zijn, en dat het kiezen van een goed kussen maar zeker ook een matras erg persoonlijk is en ook zeker samenhangt met het lichaamsgewicht van de gebruiker en ook andere lichaamsdelen kunnen worden ondersteunt door kussens.

Jaap Modderman attendeert de aanwezige op de mogelijkheid dat alleen dit jaar nog gebruik kan worden gemaakt van de regeling dat kosten gemaakt voor het verlichten van je klachten bij de belastingdienst kunnen worden opgevoerd als aftrekpost.

nps

ook bloemen

Nadat de sprekers werden bedankt voor hun medewerking middels een bloemetje en kadobon en de aanwezigen werden geattendeerd op de aanwezigheid van een Nederlandstalig Nagel Patella Forum wat zeker in de toekomst gebruikt kan gaan worden voor het uitwisselen van gegevens sloot Jaap Modderman de dag af en werd door diverse mensen nog op informele wijze tot na de klok van 5 uur nog nagebabbeld over deze enerverende dag.

NPS

Jaap Modderman na afloop(R)

nps

moeder en dochter

nps

er werd ook veel afgelachen door deze 2 zussen

nps

Ook jeugdige bezoekers op de NPS dag die aandachtig luisteren naar Wim

nps

en tot slot