Nail patella syndrome (NPS) / Heridity Osteo Onycho Dysplasie (HOOD) / Fong/Syndroom. Ziekte van Fong, iliac Horn Syndroom, Nagel Patella syndroom, Turner Kieser Syndroom, Osterreicher syndroom |
Hello, Here you can read about my Nail patella syndroom (NPS). I decided to publish this information because i will show other people with NPS my mutation of this genetically determined disease and to draw attention to the National Conference of NPS eacht year in Holland. Click below on the links Hallo Hier kan u lezen over mijn Nagel Patella syndroom (NPS). Ik besloot het te publiceren om andere mensen met NPS mijn mutatie (beperkingen) te tonen en te proberen om mensen die weinig of niks van NPS weten erop attent te maken dat er landelijke NPS dagen in Nederland worden georganiseerd (vanaf 2006). Het nagel-patella syndroom is een zeldzame autosomaal dominant genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms nieren en ogen Oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen. De naam ontleent de ziekte aan de afwijkingen aan de nagels en knieschijven die er bij voorkomen. Klik hier/Click here (nieuw venster) voor het Nagel Patella Forum in Nederland( nail patella forum in Dutch) Klik hier/Click here (nieuw venster) voor een Landkaart van mensen met NPS in Nederland (Map with NPS people in Holland) Klik hier/Click here (nieuw venster) voor Nagel Patella in Wikipedia ( Nail Patella in Wikipedia ) -------------- 2006 Mijn NPS verhaal (my NPS Story in Englisch) klik hier (click here) 2006 Mijn NPS foto´s ( My NPS Pictures) klik hier (click here) 2006 Nederlandse vertaling over NPS ( Dutch Translation NPS) klik hier (click here) Andere website's over NPS ( Other Website's of NPS ) klik hier (click here) ------------- 2006 Nail Patella dag 4 november 2006 ( NPS conference 2006) klik hier (click here) 2007 Nail Patella dag 17 november 2007 ( NPS conference 2007) klik hier (click here) 2008 Nail Patella dag 15 november 2008 ( NPS conference 2008) klik hier (click here) 2009 Geen Nail Patella dag (no NPS conference) 2010 Nail Patella informele dag 12 juni 2010 bezoek Dierentuin Amersfoort (Informal NPS day 2010) klik hier (click here)
Inmiddels (2007)is de uitslag van het DNA onderzoek bekend wat gedaan is in het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen door Mevr.dr. Ernie Bongers Klinische Geneticus. Vastgesteld is dat bij het DNA onderzoek van de erfelijke factor LMX1B-gen dat het Nagel patella syndroom veroorzaakt een oorzakelijk verandering (=mutatie) is aangetoond. Het betreft een mutatie in het homeobox-domein van het eiwit. Volgens de huidige naamgeving wordt deze mutatie beschreven als c.729G>C (oftewelp.Trp243Cys). Deze mutatie werd in het verleden in de literatuur beschreven als mutatie 730G-C(oftewel W243C) In de literatuur werd deze mutatie als eerste beschreven door de groep van Hamlington(2001)Hum Mutat 18,458. Ondanks een verhoogd eiwit afgifte van de nieren in januari 2007 is dit in oktober 2007 niet meer vastgesteld wat betekend dat de nieren op dit moment prima functioneren. Een jaarlijks controle-onderzoek op proteïnurie en hematurie is daarbij geadviseerd en zal eventueel doorverwijzing naar de nedroloog Dhr dr. F Huysmans plaatsvinden. Tevens is op 21-11-2007 vastgesteld, na een HRT (Heidelberg Retina Tomograph II) onderzoek die een foto van de oogzenuw maakt, dat, ondanks dat er sprake is van een holling van de oogzenuw wat niet voortkomt van een te hoge oogdruk er op dit moment geen sprake is van aanleg voor glaucoom omdat de cup waarde 0,7 bedraagt. Op 26-11-2008 is wederom een oogdruk meting gedaan door Dhr Prof dr Cruysberg. Deze was 12 (r) en 13 (l). Ook de oogzenuw is nauwkeurig bekeken door Dhr Prof dr Cruysberg en hierbij is geen verontrustende afwijking geconstanteerd. Wel wil hij mij over een jaar toch weer even terugzien, Voorkomen is tenslotte beter als ........ Op 11-11-2009 is wederom een oogdrukmeting gedaan door Dr Theelen Deze was 16 (l) en 18(r) Dr Theelen stelde een nieuwe gezichtveldmeting voor (HRT) om dan ten opzicht van 2007 te kunnen vaststellen of er wijziging is de kreatine waarde (bloedmonster) was op 21-11-09: 78 ( normaal tussen 60 - 110) ldl 4,7 en hdl 1,4. suiker 74 NAAR MIJN STARTPAGINA klik hier |
|