Nail patella syndroom (NPS) of Heridity Osteo Onycho Dysplasie (HOOD)

Nail Patella Syndroom, vertaald vanuit het Engels door Peter Smulders

NPS is een zeldzame genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms de nieren en ogen. Het wordt overgedragen als een dominante karakteristiek in de AB bloedgroep.

Het gen voor NPS bevindt zich op chromosoom 9q34, en is genaamd LMX1B, recent in april ’98 ontdekt. Publicatie is terug te vinden in het mei nummer van Nature Genetics geschreven door Dr. Brendan Lee en Randy Johnson, en hun collegae van het Baylor College of Medicine en het M.D. Anderson Cancer Center in Houston Texas.

NPS houdt meestal ook in dat het kniegewricht misvormd is, het geeft de knie een  ”vierkant ” uiterlijk, en het ontbreken van de knieschijf (patella) ofwel hypoplasie. Meestal zijn er ook vergroeiingen aan ellebogen en bekken welke op röntgen foto’s goed zichtbaar zijn als hoorntjes of uitlopers.Dit heeft meestal een ontwrichting van de elleboog tot gevolg, wat als oorzaak gezien kan worden van het feit dat deze ”krom” staat, en niet geheel gestrekt kan worden.

Problemen met de nieren kunnen evenzo in verband gebracht worden met NPS, in het algemeen werd gedacht dat ongeveer vijftig procent van alle NPS gevallen behept was met een nier afwijkingen.

Echter uit recentere studies van onder andere Dr. Ian McIntosh van de Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore Amerika, Home Page: http://www.med.jhu.edu/nps/index.html, is gebleken dat dit percentage beduidend lager ligt.

In de meeste gevallen waarbij een nierafwijkingen en NPS aanwezig zijn, betreft de nier afwijking hier proteïnurie (”lekken” van proteïne, eiwit) wat, mits regelmatige controles uitgevoerd worden, geen levensbedreigende situatie inhoudDeze onderzoeken hebben echter aangetoond dat in families waarin NPS voorkomt, veelvuldig Glaucoom (hoge oogdruk) wordt waargenomen.Dit houdt in dat ofwel Glaucoom een nog niet eerder ontdekt fenomeen van NPS is, of het gen van Glaucoom bevindt zich zeer dicht bij het gen van NPS zodat deze twee afwijkingen zeer goed samengaan, en zodoende bij sommige families samen voorkomen.

Er is momenteel een onderzoek gestart om een eventuele samenhang tussen NPS en Glaucoom aan te tonen, dit onderzoek wordt uigevoerd door Dr. McIntosh in samenwerking met Dr. Paul Lichter van de Universiteit van Michigan (plichter@umich.edu).

Verder zijn er nog een aantal afwijkingen die ook in verband met NPS gebracht mogen worden, zoals onder andere in elkaar gedraaide benen en /of voeten, talibes (klompvoeten), been misvormingen, rug problemen zoals scoliose (blijvende dwarse verkromming van de wervelkolom) en / of lordose (kromming in het lende gedeelte van de wervelkolom met de bolle kant naar voren), deze kromming ontstaat meestal als een poging om het lichaam zo goed mogelijk rechtop te houden, zwangerschapsvergiftiging, grauwe staar en abnormale pigmentatie van de iris.

Veel mensen met NPS zijn nogal erg KLEIN van POSTUUR en ERG MAGER!

Het risico om de afwijking door te geven als drager van NPS aan het nageslacht ligt bij elke zwangerschap op 50%, ongeacht het geslacht van het kind, voor vrouwen met NPS ligt het percentage nog 10% hoger.

In de gevallen waarbij er waarschijnlijk geen NPS in de familiehistorie voorkomt, vermoedt men dat dit nu is ontstaan door een gen mutatie, eenmaal aanwezig wordt het evenzo op het nageslacht overgebracht.

Een ander veel gehoord  aspect van NPS is het gebrek aan voldoende spieren, en meestal zijn de aanwezige spieren erg ”dun” en zwak. Bij mannen vooral goed zichtbaar door minder ontwikkelde biceps en triceps spieren.

Dit kan weer problemen opleveren bij chirurgische ingrepen aan bijvoorbeeld knie of elleboog, omdat van de toch al te weinig aanwezige spieren er wederom een aantal beschadigd of defect zullen raken.

Uit diverse persoonlijke verhalen blijkt dat fysiotherapie een mogelijkheid is om de diverse gewricht-, en spier- problemen te stabiliseren, en de conditie hiervan enigszins op peil te houden.

Natuurlijk kan dit niet de pijn in onder andere knieën, heupen en rug wegnemen, wat veel genoemde pijnpunten zijn.

Nog enkele voorkomende aandoeningen welke wellicht verband houden met NPS, en waarnaar nog nader onderzoek naar gedaan moet worden zijn onder andere ADD/ADHD en concentratie stoornissen,slecht gebit met een zeer dunne laag glazuur.

Andere benamingen voor Nail Patella Syndroom zijn:               

                                                                                               Turner – Kieser Syndroom

                                                                                                Fong ziekte

                                                                                                Hereditaire          Onychoosteodysplasie  (HOOD)           

vertaling Peter Smulders,